¿Qué es el Genoma Humano?

Es el conjunto de genes que hay en los cromosomas de nuestras células. Hay aproximadamente 30.000 genes que están repartidos en los 46 cromosomas que tienen cada uno de los millones de células del organismo.

¿Por qué son tan importantes los genes?

Porque a partir de ellos se pueden fabricar miles de clases de proteínas distintas; las proteínas son moléculas muy importantes que hacen multitud de funciones en el organismo y que cuando alguna funciona mal suele provocar alguna enfermedad.

¿Cuáles son algunas funciones que realizan las proteínas?

Algunas forman parte importante de los músculos y llevan a cabo sus movimientos.

La hemoglobina transporta oxígeno por la sangre desde los pulmones a todas las células del cuerpo.

Los anticuerpos o inmunoglobulinas están en la sangre y defienden al organismo de las infecciones.

La insulina se fabrica en el páncreas y sirve para que el azúcar de la sangre entre en las células y se obtiene así energía para la vida.

El colágeno abunda en la piel; otras intervienen en la coagulación de la sangre, en el color de la piel, en la transmisión de impulsos nerviosos, en el proceso de la visión, etc.

¿Qué es una proteína?

Es una molécula formada por la unión de otras moléculas más pequeñas llamadas aminoácidos; podemos comparar a la proteína con una escalera y a los aminoácidos con los eslabones de la cadena.

¿Qué es un cromosoma?

Es una estructura formada por una molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN). En las células humanas hay 46 cromosomas (23 parejas), excepto en las células reproductoras (óvulos y espermatozoides), donde sólo hay la mitad, para que cuando se produzca la fecundación se forme la primera célula del nuevo ser con 46 cromosomas (23 procedentes del padre y 23 de la madre)) a partir de la cual se formará un nuevo organismo.

¿Dónde están los cromosomas en la célula?

En el interior del núcleo de la célula.

¿Qué es un gen?

Es un trocito microscópico de una cromosoma, es decir, un trocito de ácido desoxirrebonucleico (ADN); un gen tiene la propiedad de producir una clase determinada de proteína la cual hará alguna función importante en el organismo. Ya hemos dicho que hay unos 30.000 genes en cada célula, siendo los mismos genes en todas las células.

¿De qué está formado un gen?

De unas moléculas más pequeñas, llamadas bases nitrogenadas que se unen unas con otras formando un trozo de cadena de ADN. Sólo hay cuatro clases de bases nitrogenadas en el ADN y se llaman adenina (A), tinina (T), citosina (C) y guanina (G), pero se pueden ordenar de muchas maneras en la cadena de ADN.

¿Cuál es la importancia de las bases nitrogenadas en el gen?

Que forman una especie de alfabeto de cuatro letras (A, T, C, G), dispuestas una tras otra en cualquier orden, pero que se van contando y leyendo de tres en tres (A-T-C, C-G-T, T-A-T, G-G-C, etc.); cada grupo de tres bases forma como una palabra y a cada palabra se la llama codón o triplete de bases nitrogenadas.

Resulta que cada codón (y esto es muy importante) representa una orden para que la célula coloque un determinado aminoácido en el lugar donde se están fabricando proteínas; así, según sea el orden de los codones, será el orden de los aminoácidos en la proteína que se esté fabricando. Veámoslo con un ejemplo:

Bases del ADN agrupadas en codones		T-A-C		A-G-G		T-A-C		G-T-A
Aminoácido que corresponde a cada codón		Aminoácido 1		Aminoácido 2		Aminoácido 3		Aminoácido 4
Proteína que se forma por la unión de aminoácidos		Aminoácido 1	~	Aminoácido 2	~	Aminoácido 3	~	Aminoácido 4

El número de aminoácidos de las proteínas es muy variable: desde cuatro o cinco hasta algunos cientos. Pero hay una cosa muy importante que ya debemos tener en cuenta: si por alguna razón falla el orden de las letras en el gen, fallará el orden de los aminoácidos, se fabricará una proteína defectuosa y probablemente se origine alguna enfermedad.

¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

Es el conjunto de investigaciones realizadas por científicos de varios países para averiguar lo siguiente:

• El orden de las bases nitrogenadas en cada uno de los 30.000 genes.
• Dónde están situados esos 30.000 genes en los cromosomas y en qué cromosomas.
• Qué proteína fabrica cada gen y cuál es la función de cada proteína en el organismo.

¿Qué se ha descubierto hasta ahora en el Proyecto Genoma Humano?

Este proyecto comenzó en 1989 en Estados Unidos; hoy colaboran tanto Universidades estatales como empresas privadas de investigación médica de varios países. Se pensó que los dos primeros objetivos del proyecto se terminarían en el año 2005, pero en febrero de este año 2001 prácticamente se han concluido, gracias a nuevas técnicas de investigación y a los avances de los ordenadores que controlan las máquinas de análisis.

¿Qué queda por hacer del Proyecto Genoma Humano?

A pesar de la importancia del trabajo realizado, sólo se ha dado el primer paso. Queda por averiguar qué función tiene cada proteína de cada gen, pero el tema se complica más porque hay varias proteínas de genes distintos que trabajan juntos para realizar una misma función; además hay genes que sólo funcionan en determinados momentos de la vida, incluso muchos no llegan a funcionar nunca.

¿Para qué servirá toda esta información?

Actualmente se conocen unas 5.000 enfermedades genéticas para las que no hay tratamiento conocido, siendo muchas de ellas muy peligrosas e incluso mortales (la enfermedad de Alzheimer, la distrofia muscular, la anemia memolítica, la hemofilia, y los muchos tipos de cánceres).

La única solución es cómo funcionan los genes implicados en cada enfermedad así como las proteínas que fabrican y a partir de aquí descubrir nuevas técnicas para que el gen o los genes defectuosos funcionen bien. Esto es lo que se llama tratamiento o terapia genética; con un análisis de sangre se podrá saber el riesgo de padecer alguna de esas 5.000 enfermedades genéticas; el paso siguiente será cómo prevenirlas y curarlas.

¿Qué problemas éticos se plantearán en el futuro?

No todo serán ventajas; ¿cómo afectará a la vida de una persona de 25 años que está sana comunicarle que dentro de unos años desarrollará un cáncer o la enfermedad de Alzheimer (locura y muerte al final)?; ¿podrá una persona hacer un seguro médico con una compañía de seguros si ésta averigua que el cliente puede padecer una enfermedad grave?; ¿cómo afectará a las relaciones sociales?; ¿y a los contratos con las empresas?

Veremos qué sorpresas, buenas y no tan buenas, nos traerá la investigación del genoma en el futuro, no muy lejano.